Sindrome di Pompe: 7 cose da sapere

La sindrome di Pompe: perché si chiama così? Quando e come può manifestarsi la sindrome di Pompe? A chi mi posso rivolgere se cerco informazioni o supporto? In questo articolo conoscerai le 7 cose da sapere sulla sindrome di Pompe.

Le 7 cose da sapere sulla sindrome di Pompe

Sindrome di Pompe - le cose da sapere

  1. Perché la sindrome di Pompe si chiama così?
  2. Perché la sindrome di Pompe viene chiamata anche Glicogenosi di tipo II?
  3. Quando può manifestarsi la sindrome di Pompe?
  4. Come si manifesta la sindrome di Pompe?
  5. Quali sono le condizioni perché una persona sia affetta dalla sindrome di Pompe?
  6. A chi mi posso rivolgere per informazioni, supporto e assistenza sulla sindrome di Pompe?
  7. Quando si tiene la Giornata Mondiale della malattia di Pompe?

 

1. Perché la sindrome di Pompe si chiama così?

Come molte delle patologie più o meno rare nel mondo, la sindrome di Pompe prende il suo nome da colui che la scoprì: nel 1932 il medico Johannes Cassianus Pompe per primo notò l’anormale accumulo di glicogeno nei tessuti cardiaci di una neonata di 7 mesi. Il medico era quindi venuto a contatto con un caso di sindrome di Pompe ad esordio infantile, caratterizzata da ingrossamento del cuore e complicazioni a livello cardiaco.

Per una conoscenza più approfondita delle cause della sindrome di Pompe bisognerà aspettare una ventina di anni, quando, nel 1955, Christian de Duve, un biochimico belga, scoprì i lisosomi: come sappiamo la sindrome di Pompe è una patologia rara da accumulo lisosomiale, e, nel 1963, sarà Henri-Géry Hers, anche lui belga, a scoprire la causa vera e propria della sindrome di Pompe nel deficit dell’enzima GAA.

Con il riconoscimento della sindrome di Pompe come malattia rara e del contributo fondamentale dei primi studiosi della patologia, oggi gli sforzi sono concentrati sulla ricerca scientifica e sul miglioramento dell’assistenza medico-specialistica per i pazienti con sindrome di Pompe.

2. Perché la sindrome di Pompe viene chiamata anche Glicogenosi di tipo II?

La sindrome di Pompe è chiamata anche Glicogenosi di tipo II perché tale patologia rara fa parte delle Glicogenosi, ovvero malattie metaboliche rare causate dal deficit di uno degli enzimi predisposti al metabolismo del glicogeno.

Glicogenosi di tipo II è quindi il termine più scientifico per indicare la sindrome di Pompe: per conoscere in maniera più approfondita tutte le cose più importanti su questa malattia ti consigliamo il seguente articolo: Glicogenosi di tipo II: tutto quello che devi sapere.

3. Quando può manifestarsi la sindrome di Pompe?

La sindrome di Pompe può manifestarsi a tutte le età e condizioni: può manifestarsi nei primi mesi di vita (sindrome di Pompe ad esordio infantile), o in età più avanzata (sindrome di Pompe ad esordio tardivo).

Sindrome di Pompe - cause, sintomi, assistenza

 

4. Come si manifesta la sindrome di Pompe?

La sindrome di Pompe ha sintomi e manifestazioni differenti a seconda dell’età e delle condizioni del paziente.

Come anticipato nel parlare della scoperta di Johannes Cassianus Pompe, se il soggetto è in età neonatale, allora i sintomi riguardano soprattutto il tessuto cardiaco, con ingrossamento del cuore fino a insufficienza cardiaca, oltre ad una mancanza di tono muscolare nel neonato (floppy baby).

Per informazioni più approfondite sulla sindrome di Pompe a insorgenza infantile, consulta il seguente contenuto: Sintomi della malattia di Pompe nei neonati

Se il soggetto è invece in età più avanzata (bambini e adulti), la sindrome di Pompe si manifesta con una maggiore varietà di sintomi che comprendono debolezza muscolare, difficoltà respiratorie e deambulatorie.

Per informazioni più approfondite sulla sindrome di Pompe a insorgenza tardiva, consulta il seguente contenuto: Sintomi della malattia di Pompe nei bambini e negli adulti

5. Quali sono le condizioni perché una persona sia affetta dalla sindrome di Pompe?

La sindrome di Pompe è una malattia rara genetica e in particolare una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva.

Per maggiori informazioni sui modi di trasmissione della sindrome di Pompe, ti consigliamo la consultazione del seguente articolo: Come si trasmette la malattia di Pompe

6. A chi mi posso rivolgere per informazioni, supporto e assistenza sulla sindrome di Pompe?

Quando si tratta di sindrome di Pompe, come di qualsiasi patologia, il primo passo è chiedersi: Come mi sento?

Qualsiasi sintomo non è da sottovalutare ed è sempre consigliabile parlarne con il proprio medico per poi approfondire il proprio stato di salute con controlli più specialistici.

Al link seguente puoi trovare un elenco di enti e associazioni specializzati nella sindrome di Pompe che potranno offriti informazioni e supporto per te o un tuo familiare: Siti e contatti utili sulla sindrome di Pompe

Inoltre puoi contattare direttamente noi da questo indirizzo: Contattaci

7. Quando si tiene la Giornata Mondiale della Malattia di Pompe?

La Giornata Mondiale della Malattia di Pompe si tiene ogni anno il 15 aprile. Tale giorno è stato istituito e promosso dall’International Pompe Association (IPA), con lo slogan Together we are strong (“Insieme siamo più forti”), a celebrare e comunicare l’importanza della condivisione e della sensibilizzazione su un tema così importante.

La Giornata Internazionale della Malattia di Pompe è un evento fondamentale per portare l’attenzione, e non per un giorno soltanto, su una tematica, quella della sindrome di Pompe e di tutte le malattie rare che colpiscono poche persone nel mondo, che richiede impegno quotidiano da parte della ricerca scientifica e sensibilità da parte di tutte le realtà che possono dare il loro contributo nel migliorare la qualità della vita dei pazienti.

 

Curiosità: la sindrome di Pompe ha avuto una sua risonanza in quel di Holllywood, grazie al film Misure Straordinarie, uscito nel 2010 e recentemente trasmesso anche in televisione: il film, ispirato al romanzo premio Pulitzer The Cure di Geeta Anand, ha potuto contare sull'interpretazione di Harrison Ford, e ha avuto il merito di portare al grande pubblico un tema così importante e delicato, contribuendo alla sensibilizzazione sull'argomento. Il film narra di John Crawley, questo il nome del protagonista, imprenditore ai cui figli viene diagnosticata la malattia di Pompe, e dei suoi sforzi per trovare una possibile cura, insieme a un ricercatore, il dott. Stonehill interpretato da Ford.

Per approfondire il modo in cui la sindrome di Pompe è affrontata nel film, ti consigliamo di leggere il seguente articolo: La Malattia di Pompe diventa un film

 

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