Malattia di Pompe: la giusta assistenza

È necessaria un’equipe di sanitari per far fronte a tutte le esigenze che possono presentarsi durante la progressione della malattia.

Ogni membro della tua equipe sanitaria avrà certamente adeguate competenze da offrirti. È necessario che un medico funga da responsabile dell’equipe e coordini le cure fornite da tutti. Tuttavia, dato che la malattia di Pompe è molto rara, è possibile trovarsi ad interagire con medici che non hanno mai curato pazienti con questo tipo di malattia neuromuscolare. Sarà utile collaborare strettamente con l’equipe medica per ricevere l’assistenza e i servizi di cui tu o il tuo bambino avete realmente bisogno. Documentarsi il più possibile sulla malattia di Pompe può aiutarti ad assumere una maggiore responsabilità nelle tue cure mediche.

Malattia di Pompe Assistenza

Le domande più frequenti:

  1. So che è importante imparare a conoscere la malattia di Pompe, ma da dove posso iniziare?
  2. Chi sono le persone chiave della mia equipe sanitaria?
  3. Come posso trovare un centro medico che abbia esperienza nel trattamento di pazienti con la malattia di Pompe?
  4. Oltre a consulenti medici, a chi posso rivolgermi per ottenere assistenza su tutte le questioni pratiche che dovrò affrontare?
  5. Ho la sensazione di sapere di più sulla malattia di Pompe rispetto ad alcuni medici che si stanno occupando del mio bambino. Che cosa posso fare a tale riguardo?

So che è importante imparare a conoscere la malattia di Pompe, ma da dove posso iniziare?

Puoi trovare buone fonti d’informazione su Internet. Molte di queste fonti provengono da gruppi creati da pazienti o genitori di bambini affetti dalla malattia di Pompe. Puoi apprendere molte informazioni anche da gruppi che supportano la ricerca sulle malattie neuromuscolari, nonché da enti governativi e importanti centri medici di tutto il mondo.

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Chi sono le persone chiave della mia equipe sanitaria?

Occorre un ampio spettro di competenze per fare fronte alle necessità dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe. Oltre al medico curante, l’equipe medica può includere gli specialisti elencati nella tabella seguente. L’equipe ti chiederà di tenerla informata su eventuali cambiamenti di salute o nuovi sintomi. Accertati che ogni membro dell’equipe conosca il tipo di cure che ti hanno prescritto gli altri medici. Se il tuo bambino ha la malattia di Pompe, dovrai tenere traccia dei sintomi e delle reazioni del bambino al trattamento e assisterlo con terapie di supporto.

ASSISTENZA PER LA MALATTIA DI POMPE: POSSIBILI MEMBRI DELL’EQUIPE MEDICA

MEMBRO DELL’EQUIPE

RUOLO

Pediatra

Formula diagnosi e cura neonati e bambini con qualsiasi tipo di malattia, fra cui malattie metaboliche. Può essere il medico principale del tuo bambino.

Neurologo o neuropsichiatra

Formula diagnosi e cura malattie neuromuscolari.

Cardiologo

Cura problemi cardiaci che possono manifestarsi in concomitanza con la malattia di Pompe

Fisiopatologo respiratorio

Cura problemi respiratori causati dall’indebolimento muscolare.

Gastroenterologo

Cura problemi legati alla digestione e alle difficoltà alimentari.

Ortopedico

Cura la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), contratture (rigidità muscolare) e altri problemi ossei o articolari connessi alla debolezza muscolare

Fisioterapista (riabilitatore respiratorio)

Aiuta i pazienti ad apprendere esercizi per potenziare i muscoli utilizzati per la respirazione

Dietista

Elabora programmi alimentari per tenere sotto controllo il peso e i problemi di deglutizione

Consulente genetico

Tratta questioni legate al rischio e alla pianificazione familiare e provvede ad una diagnosi prenatale

Assistente sociale e psicologo

Aiuta le persone a superare paure e ansie ad affrontare questioni pratiche

Fisioterapista

Aiuta le persone ad eseguire esercizi per potenziare i muscoli indeboliti e ad imparare nuovi metodi per eseguire attività quotidiane

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Come posso trovare un centro medico che abbia esperienza nel trattamento di pazienti con la malattia di Pompe?

Esistono solo pochi centri medici al mondo specializzati nel trattamento della malattia di Pompe. Tuttavia, anche le cliniche e i centri di riabilitazione che trattano malattie neuromuscolari simili o malattie genetiche rare possono fornire assistenza esperta alle persone affette dalla malattia di Pompe.

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Oltre a consulenti medici, a chi posso rivolgermi per ottenere assistenza su tutte le questioni pratiche che dovrò affrontare?

Esistono numerosi enti, persone private e gruppi di pazienti che possono assisterti e offrirti il supporto di cui hai bisogno. Possono aiutarti a gestire le tue finanze, a richiedere sussidi statali e aiuti finanziari, a trovare servizi medici e sociali, ad elaborare un programma di istruzione per il tuo bambino, a predisporre un’assistenza domiciliare, a conoscere i tuoi diritti e a gestire questioni professionali e problemi assicurativi.

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Ho la sensazione di sapere di più sulla malattia di Pompe rispetto ad alcuni medici che si stanno occupando del mio bambino. Che cosa posso fare a tale riguardo?

Molti pazienti con malattie rare come la malattia di Pompe e chi si occupa di loro ritengono che l’unico modo per essere certi di ricevere il giusto trattamento sia imparare quanto più possibile sulla malattia. Il bagaglio di conoscenze può essere un reale vantaggio quando si ha a che fare con numerosi medici. Occorre tenere traccia di ciò che ognuno sta facendo. In tal modo è possibile prevenire eventuali mancanze o errori. Possono verificarsi casi in cui è necessario istruire un pediatra o un medico curante oppure una guardia medica che non possiede molta esperienza con la malattia di Pompe. Pensa al tuo bagaglio di conoscenze come una competenza che puoi condividere con l’equipe medica. E quando hai dei dubbi, non esitare ad esporli oppure poni domande sul perché di una data azione. Ricorda che nessuno più di te stesso ha maggior interesse nelle tue cure o in quelle del tuo bambino.

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