Le glicogenosi: cosa sono, classificazione e tipologie

Che cosa sono le Glicogenosi? Come si manifestano, con quali sintomi, e quali sono le loro cause? Come si trasmettono le Glicogenosi e quanto pesano i fattori ereditari? Quanti tipi di Glicogenosi esistono? Quali sono le Glicogenosi più diffuse e importanti?

In questo articolo troverai tutte le risposte alle domande più frequenti sulle Glicogenosi, sui tipi e la loro classificazione.

Le domande più frequenti sulla Glicogenosi di tipo II

  1. Che cosa si intende per Glicogenosi?
  2. Quanti tipi di Glicogenosi esistono e come vengono classificate?
  3. Quali sono le Glicogenosi più diffuse e importanti?
  4. Glicogenosi di tipo I: cos’è, quali sono le cause, i sintomi e le modalità di trasmissione?
  5. Glicogenosi di tipo II: cos’è, quali sono le cause, i sintomi e le modalità di trasmissione?
  6. Glicogenosi di tipo V: cos’è, quali sono le cause, i sintomi e le modalità di trasmissione?
  7. E gli altri tipi di Glicogenosi?

 

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Che cosa si intende per glicogenosi?

Le Glicogenosi possono essere definite come un gruppo di malattie rare metaboliche: rare perché colpiscono un ristretto numero di individui, metaboliche perché riguardano il metabolismo, e in particolare i processi metabolici del glicogeno, la molecola che funziona come “deposito di riserva” del glucosio.

La glicogenosi è causata, a seconda della tipologia, dal deficit funzionale o dalla carenza di uno degli enzimi che contribuiscono al metabolismo del glicogeno. Se l’attività enzimatica è carente o non ottimale, il glicogeno si accumula nei tessuti provocando alterazioni e disfunzioni degli organi.

Tali difetti enzimatici sono di tipo genetico: le glicogenosi sono causate da un errore del genoma e si trasmettono per via ereditaria come carattere autosomico recessivo (tranne la V che si tasmette secondo la modalità X-Linked).

Quanti tipi di glicogenosi esistono e come vengono classificate?

Le Glicogenosi sono classificate sulla base della tipologia di disfunzione enzimatica che ne è la causa: esistono 8 tipi di glicogenosi riconosciute, dal tipo I al tipo VIII, più alcune forme di patologie che non sono propriamente definibili come Glicogenosi, tra cui la Glicogenosi di tipo 0, il cui deficit enzimatico non comporta un accumulo bensì una diminuzione delle riserve di glicogeno nei tessuti.

I differenti tipi di glicogenosi possono essere raggruppati a loro volta in tre macro-gruppi, a seconda della tipologia di disturbo e dei sintomi che presentano:

  • Il primo macro-gruppo comprende i tipi di glicogenosi che sono causate da un disordine con fisiopatologia epatico-ipoglicemica, presentando come sintomi ipoglicemia ed epatomegalia. È fondamentale che il paziente non vada mai in ipoglicemia attraverso pasti piccoli e frequenti.
    • Le glicogenosi appartenenti a questo gruppo sono: Glicogenosi di tipo I (1a e 1b), di tipo III, VI e VIII.
  • Al secondo macro-gruppo appartengono le Glicogenosi da disordine con fisiopatologia muscolo-energia: per questo la sintomatologia riguarda soprattutto la funzione muscolare, con dolori e crampi dovuti a un aumento plasmatico degli enzimi muscolari. È fondamentale per i pazienti con questo tipo di glicogenosi non sottoporre i propri muscoli a sforzi eccessivi.
    • Le glicogenosi che appartengono a tale gruppo sono: Glicogenosi di tipo V e VII.
  • Il terzo macro-gruppo comprende invece le Glicogenosi più gravi, quali la Glicogenosi di Tipo II e la Glicogenosi di tipo IV. Esse hanno una loro fisiopatologia più specifica, comportando purtroppo maggiori difficoltà del paziente.

Quali sono le glicogenosi più diffuse e importanti?

Le Glicogenosi più diffuse sono quelle di tipo I, II e III, che rappresentano circa il 90% dei casi complessivi di glicogenosi.

Vediamo ora più nel dettaglio alcune forme di Glicogenosi, quali:

  • Glicogenosi di tipo I
  • Glicogenosi di tipo II
  • Glicogenosi di tipo V

Infine faremo un breve excursus sulle altre forme, soffermandoci anche sulle denominazione alternative con le quali sono conosciute, dal nome di coloro che hanno avuto il merito di scoprirle.

Glicogenosi di tipo I: cos’è, quali sono le cause, i sintomi e le modalità di trasmissione?

La Glicogenosi di tipo I, di cui esistono le due forme 1a e 1b, è causata da un deficit funzionale del sistema della glucosio-6-fosfatasi, che regola la glicemia, comportando un accumulo di glicogeno nei tessuti di reni e fegato. Gli aspetti clinici principali dei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I sono ipoglicemia, iperlipidemia, epatomegalia, ingrossamento di reni e milza; la Glicogenosi di tipo 1b comporta inoltre un maggior rischio di infezioni secondarie. I bambini colpiti da questa patologia rara, che riguarda circa 1 nato su 100.000, presentano il segno della facies paffuta, ovvero hanno guance particolarmente paffute.

La trasmissione della Glicogenosi di tipo I è autosomica recessiva. Il suo trattamento deve consistere in pasti frequenti per il paziente, in modo da evitare episodi di ipoglicemia, e nell’alimentazione enterale notturna.

La Glicogenosi di tipo I è conosciuta anche come malattia di Von Gierke.

Glicogenosi di tipo II: cos’è, quali sono le cause, i sintomi e le modalità di trasmissione?

La Glicogenosi di tipo II, conosciuta anche come malattia di Pompe o deficit di maltasi acida , è la Glicogenosi di cui questo sito vuole essere un punto di riferimento informativo e di contatto per pazienti e familiari.

Per conoscere in maniera approfondita tutto ciò che è utile sapere sulla malattia di Pompe, ti invitiamo alla lettura del seguente articolo: Glicogenosi di tipo II: tutto quello che devi sapere.

Per conoscere altri siti e punti di contatto utili, come associazione ed enti sanitari, ti invitiamo a visitare la seguente pagina: Siti e contatti utili per informazioni e supporto sulla malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II

Glicogenosi di tipo V: cos’è, quali sono le cause, i sintomi e le modalità di trasmissione?

La Glicogenosi di tipo V è una forma di glicogenosi causata dal deficit funzionale di fosforilasi muscolare: è quindi una malattia metabolica muscolare che ha come sintomo principale l’eccessivo affaticamento muscolare dopo ogni sforzo. Tale forma di glicogenosi  manifesta anche altri sintomi e segni come crampi,mialgie e mioglobinuria (urine scure), la quale  può comportare anche insufficienza renale.

La trasmissione della Glicogenosi di tipo V è autosomica recessiva. Il suo possibile trattamento consiste in una dieta controllata a base di glucidi e in un allenamento fisico altrettanto controllato per stimolare la capacità circolatoria dei tessuti muscolari.

La Glicogenosi di Tipo V è conosciuta anche come malattia di McArdle.

E gli altri tipi di glicogenosi?

Tra gli altri tipi di Glicogenosi, tra i quali oltre alle otto tipologie principali se ne possono aggiungere altre arrivando fino alla Glicogenosi di tipo XI, è opportuno approfondire brevemente altre due forme, quali la Glicogenosi di tipo III e la Glicogenosi di tipo IV, coprendo quindi idealmente tutte le prime cinque forme di glicogenosi.

La Glicogenosi di tipo III è causata dal deficit di enzima deramificante che, insieme alla fosforilasi, è preposto alla degradazione del glicogeno; è in particolare l’enzima che deramifica la catena del glicogeno. Tale deficit comporta quindi un accumulo anormale di glicogeno nei tessuti, provocando ipoglicemia, ipotonia muscolare e cardiomiopatia ipertrofica. L’accumulo di glicogeno avviene in muscoli e fegato (tipo 3a) o solo fegato (tipo 3b). La trasmissione della Glicogenosi di tipo III è autosomica recessiva e, come nel caso della Glicogenosi di tipo I, il trattamento consiste in un’alimentazione frequente che riduca il rischio di ipoglicemia nel paziente. La Glicogenosi di tipo III è anche chiamata malattia di Cori o di Forbes.

La Glicogenosi di tipo IV, come anticipato, è una delle forme più rare di glicogenosi: anch’essa  è causata dal deficit di enzima ramificante e può presentare varianti particolarmente gravi con un quadro clinico che comprende riduzione dei movimenti fetali, morte perinatale, ipoplasia polmonare e artrogriposi. Il segno clinico principale della Glicogenosi di tipo IV è l’epatomegalia che porta alla cirrosi evolutiva. Nelle forme tardive si osservano debolezza muscolare e cardiomiopatia. La trasmissione della Glicogenosi di tipo IV è autosomica recessiva, non esiste un trattamento specifico, se non il trapianto del fegato. È anche conosciuta come malattia di Andersen.

 

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