Sintomi nei bambini e negli adulti

Nei bambini e adulti affetti da malattia di Pompe, i segni e i sintomi possono variare più ampiamente che nei neonati affetti dalla patologia.

In molte persone i primi sintomi si manifestano con debolezza dei muscoli delle gambe e delle anche, spesso associata a difficoltà respiratorie. Tuttavia, l'età di esordio di questi sintomi può variare ampiamente, come anche la gravità e la rapidità del peggioramento. Inoltre, è importante notare che i problemi cardiaci tipicamente visti nei neonati con malattia di Pompe sono rari nei bambini più grandi e negli adulti affetti dalla patologia.

Segni precoci

I primi segni della malattia di Pompe nei bambini e negli adulti dipendono dall'età della comparsa. Ad esempio, i bambini più piccoli potrebbero non imparare a camminare, correre o saltare entro i tempi previsti, oppure potrebbero perdere le capacità di movimento che avevano già acquisito. I bambini con malattia di Pompe, quando si muovono, possono anche inciampare o cadere più frequentemente del normale. Negli adulti con malattia di Pompe, il primo segno della malattia può essere la difficoltà ad alzarsi dalla posizione seduta. I sintomi respiratori spesso si manifestano dopo la comparsa delle difficoltà motorie, ma possono manifestarsi anche prima. Le prime difficoltà respiratorie nella maggior parte dei casi sono fiato corto dopo uno sforzo fisico o a volte mal di testa al mattino e sonnolenza durante il giorno (conseguente alle difficoltà respiratorie durante la notte).

Progressione della malattia

In assenza di specifico trattamento, i bambini e gli adulti con malattia di Pompe tendono a peggiorare più gradualmente dei neonati affetti dalla malattia. Alcune persone vanno incontro solo a disabilità minori, mentre altre possono perdere gradualmente la capacità di camminare o di respirare autonomamente e possono avere bisogno di un supporto aggiuntivo. Il peggioramento della malattia di Pompe, pertanto, può manifestarsi in un tempo più o meno lungo. Alcuni pazienti affetti dalla malattia sono in grado di adattarsi alla condizione e di vivere in modo relativamente normale, mentre in altri l'interessamento può essere grave.

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