Presentazione clinica

Segni e sintomi più comuni

Tutti i pazienti con malattia di Pompe evidenziano una debolezza muscolare progressiva. I muscoli prossimali degli arti e quelli respiratori sono quelli più interessati in ogni fascia di età, mentre la cardiomiopatia è un segno caratteristico nei neonati.  Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: ValleD, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G Eds. David Valle, et al. eds. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62641992 [Accesso effettuato nel novembre 2014] Questi, tipicamente, presentano un'ipotonia pronunciata e una grave cardiomegalia.  Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study onthe natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. Altri segni includono frequenti infezioni delle vie respiratorie, mancato raggiungimento dei traguardi motori e problemi di alimentazione.

I bambini e gli adulti con malattia di Pompe hanno un'eterogeneità clinica molto maggiore rispetto ai neonati affetti dalla malattia. Le manifestazioni cliniche più comuni sono debolezza muscolare prossimale progressiva e insufficienza respiratoria  Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.
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, che alla fine causano incapacità di camminare e rendono necessario un supporto respiratorio. In questa popolazione di pazienti, il coinvolgimento cardiaco è raro.

Segni della malattia di Pompe nei neonati  Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study onthe natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.

Signs of Pompe disease in infants

RespiratoryRespiratori
Progressive respiratory muscle involvementCoinvolgimento progressivo dei muscoli respiratori
Frequent respiratory infectionsFrequenti infezioni respiratorie
Sleep-disordered breathingDisturbi respiratori del sonno
MusculoskeletalMuscoloscheletrici
Progressive muscle weaknessDebolezza muscolare progressiva
Profound hypotonia / head lag / “floppy baby”Ipotonia profonda / difficoltà a sostenere la testa /"floppy baby"
Delayed motor milestonesRitardo nei traguardi motori
CardiacCardiaci
CardiomegalyCardiomegalia
Progressive cardiomyopathyCardiomiopatia progressiva
GastrointestinalGastrointestinali
MacroglossiaMacroglossia
Feeding difficultiesProblemi di alimentazione
Failure to thrive / poor weight gainMancata crescita / scarso aumento di peso
HepatomegalyEpatomegalia

Segni di malattia di Pompe nei bambini e negli adulti  American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhoodand adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.

Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290–5.

Signs of Pompe disease in children and adults

RespiratoryRespiratori
Respiratory failure / insufficiencyInsufficienza respiratoria
Diaphragm weaknessDebolezza diaframmatica
Sleep-disordered breathingDisturbi respiratori del sonno
OrthopneaOrtopnea
DyspneaDispnea
MusculoskeletalMuscoloscheletrici
Proximal muscle weaknessDebolezza muscolare prossimale
Muscle painDolore muscolare
Frequent fallsCadute frequenti
Gait abnormalitiesAnomalie della deambulazione
EMG abnormalitiesAnomalie EMG
Elevated CKCK elevata
MRI changesAlterazioni alla RM
Scoliosis / scapular wingingScoliosi / scapole alate
CardiacCardiaci
Less common among adultsMeno comuni negli adulti
GastrointestinalGastrointestinali
Difficulty chewing / jaw muscle fatigueDifficoltà della masticazione / affaticamento dei muscoli della masticazione
Poor weight gain / maintenanceScarso aumento ponderale/ difficile mantenimento del peso
Swallowing difficulties / weak tongueDifficoltà di deglutizione / debolezza dei muscoli della lingua
Gastrophageal refluxReflusso gastroesofageo

 

Riferimenti

  1. Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: ValleD, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G Eds. David Valle, et al. eds. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62641992 [Accesso effettuato nel novembre 2014]
  2. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study onthe natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.
  3. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.
  4. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.
  5. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhoodand adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
  6. Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290–5.