Conosci i tuoi sintomi: Tutti i sintomi che accusi sono importanti. Anche se i cambiamenti fisici sembrano non essere collegati tra loro, la malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II si presenta sotto varie forme. Parlane e avrai le risposte di cui hai bisogno.
Potresti aver accusato alcuni sintomi inspiegabili e preoccupanti: è importante fidarti di te stesso/a e parlare di questi sintomi con il tuo medico.
Se di recente hai avuto difficoltà a salire le scale, ad alzarti dalla sedia o ad allungare le braccia sopra la testa, oppure hai avvertito una debolezza muscolare alle spalle, alle gambe o ai fianchi o ti è mancato il fiato, con aggravamento dei sintomi nel corso del tempo, potrebbe trattarsi di una rara condizione nota come malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II. Benché la malattia di Pompe non sia comune, è bene parlare di eventuali problemi di salute con il proprio medico.
È fondamentale porsi una semplice domanda: Come ti senti?
Hai accusato o hai avuto difficoltà con una qualsiasi delle seguenti attività e hai notato un peggioramento nel corso del tempo?
- Difficoltà a camminare
- Difficoltà a salire le scale
- Difficoltà ad alzarti dalla sedia
- Difficoltà a pettinarti i capelli
- Difficoltà a raggiungere oggetti sopra la testa
- Difficoltà a mantenere le braccia sollevate per lavare i capelli
- Difficoltà a sollevare oggetti da terra
- Difficoltà respiratorie mentre eri sdraiato/a
- Difficoltà respiratorie mentre parlavi
- Mal di testa mattutino
- Sonnolenza durante il giorno
Queste situazioni non sembrano collegate tra loro, ma lo sono nel caso di Glicogenosi di tipo 2. Questi sono alcuni dei segni e dei sintomi più comuni riportati dagli attuali pazienti. E, in alcuni casi, le difficoltà sono peggiorate costantemente nel corso di mesi o anni.
Se ne riconosci qualcuno, non esitare a parlarne con il tuo medico. Sebbene la tua condizione non sembri quella tipica della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II, è importante discutere dei tuoi sintomi con il tuo medico. Una cosa da ricordare della malattia di Pompe è che una diagnosi precoce è importante.
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