Dal momento che la malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è rara e a volte può essere confusa con altre condizioni muscolari più comuni, la diagnosi può essere complicata e può richiedere tempo. Tutte le condizioni di seguito elencate presentano sintomi simili a quelli della Glicogenosi di tipo 2.
Il tuo medico potrebbe averti già parlato di una o anche più di una di queste condizioni. Se hai ricevuto maggiori informazioni su una qualsiasi di queste condizioni mentre cercavi di capire meglio i tuoi sintomi, potresti considerare l’idea di chiedere chiarimenti sulla malattia di Pompe al tuo medico.
Cosa si prova quando si è affetti dalla malattia di Pompe
- Semplici attività giornaliere, come alzarsi dalla sedia o salire le scale, possono diventare più difficoltose nel corso del tempo
- Fatica eccessiva
- Mal di testa mattutino e sonnolenza durante il giorno, che possono verificarsi a causa delle difficoltà respiratorie che intervengono durante il sonno (apnea notturna)
- Respiro affannoso, che può verificarsi a causa della debolezza del diaframma (un muscolo che aiuta i polmoni ad espandersi)
Fidati del tuo istinto: se ti riconosci in una qualsiasi delle situazioni presentate, chiedi al tuo medico informazioni sui possibili test per la Glicogenosi di tipo 2. Ricordati di fidarti sempre di te stesso e di parlare con il tuo medico dei tuoi problemi di salute.
Condizioni cliniche comuni della malattia di Pompe e altre malattie
- Distrofia muscolare (Muscular dystrophy, MD)
- Distrofia muscolare dei cingoli (zone che uniscono gli arti al tronco) (Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)
- Miopatia (disturbo dei muscoli) generale/non specifica
- Polimiosite (malattia infiammatoria dei muscoli)
- Miastenia grave (malattia muscolare autoimmune caratterizzata da progressiva debolezza)
- Apnea notturna (difficoltà respiratoria durante il sonno)
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GZIT.PD.17.01.0003