Malattia di Pompe e vita quotidiana: sintomi e condizioni cliniche più comuni

Dal momento che la malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è rara e a volte può essere confusa con altre condizioni muscolari più comuni, la diagnosi può essere complicata e può richiedere tempo. Tutte le condizioni di seguito elencate presentano sintomi simili a quelli della Glicogenosi di tipo 2.

Il tuo medico potrebbe averti già parlato di una o anche più di una di queste condizioni. Se hai ricevuto maggiori informazioni su una qualsiasi di queste condizioni mentre cercavi di capire meglio i tuoi sintomi, potresti considerare l’idea di chiedere chiarimenti sulla malattia di Pompe al tuo medico.

Cosa si prova quando si è affetti dalla malattia di Pompe

• Semplici attività giornaliere, come alzarsi dalla sedia o salire le scale, possono diventare più difficoltose nel corso del tempo
• Fatica eccessiva
• Mal di testa mattutino e sonnolenza durante il giorno, che possono verificarsi a causa delle difficoltà respiratorie che intervengono durante il sonno (apnea notturna)
• Respiro affannoso, che può verificarsi a causa della debolezza del diaframma (un muscolo che aiuta i polmoni ad espandersi)

Fidati del tuo istinto: se ti riconosci in una qualsiasi delle situazioni presentate, chiedi al tuo medico informazioni sui possibili test per la Glicogenosi di tipo 2. Ricordati di fidarti sempre di te stesso e di parlare con il tuo medico dei tuoi problemi di salute.

Condizioni cliniche comuni della malattia di Pompe e altre malattie

• Distrofia muscolare (Muscular dystrophy, MD)
• Distrofia muscolare dei cingoli (zone che uniscono gli arti al tronco) (Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)
• Miopatia (disturbo dei muscoli) generale/non specifica
• Polimiosite (malattia infiammatoria dei muscoli)
• Miastenia grave (malattia muscolare autoimmune caratterizzata da progressiva debolezza)
• Apnea notturna (difficoltà respiratoria durante il sonno)

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