I sintomi della malattia di Pompe ad esordio tardivo

Quali sono le manifestazioni e i sintomi della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II a esordio tardivo?
  • Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i principali aspetti clinici.
  • Il primo sintomo è spesso la debolezza degli arti inferiori, che provoca un’andatura traballante o barcollante. I pazienti possono manifestare debolezza muscolare degli arti superiori, dolori muscolari ed essere soggetti a frequenti cadute.
  • È possibile che i bambini più piccoli facciano fatica a gattonare, a reggersi in piedi, a camminare o a raggiungere altre importanti tappe dello sviluppo motorio.
  • I bambini più grandi possono essere spesso soggetti allo sviluppo di una curvatura anomala della colonna vertebrale (accentuazione della lordosi, cifosi o sviluppo di scoliosi) che permane fino all’età adulta.
  • La malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo 2 interessa uno dei muscoli più importanti utilizzati per la respirazione, il diaframma. Questo muscolo si trova proprio sotto i polmoni e il cuore, e separa il torace dall’addome. Con il progressivo indebolimento del diaframma, la respirazione diventa più difficile, soprattutto durante il sonno. Ne conseguono mal di testa mattutini e sonnolenza diurna.
  • I bambini affetti dalla malattia di Pompe possono avere difficoltà a stare al pari dei loro coetanei quando svolgono attività fisiche.
  • Gli adulti possono stancarsi facilmente e rimanere senza fiato dopo aver svolto attività fisiche oppure aver salito le scale.

 

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