I sintomi della malattia di Pompe ad esordio infantile

• Il cuore è ingrossato e mostra crescente indebolimento che provoca insufficienza cardiaca e respiratoria.
• La marcata debolezza muscolare è la manifestazione più evidente della malattia.
• I neonati con la malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo 2 appaiono ipotonici e non sono in grado di sollevare il capo.
• È possibile che non riescano a sedersi, a rotolare o a trascinarsi.
• La respirazione, la suzione e la deglutizione diventano estremamente difficili.

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