Glossario sulla malattia di Pompe

Questa sezione ha l'obiettivo di chiarire il significato di alcuni fra i termini più importanti relativi alla malattia di Pompe, offrendo l'opportunità di acquisire una conoscenza il più possibile approfondita su alcune terminologie scientifiche di non immediata comprensione per ogni tipo di pubblico e lettori.

Tutte le voci del Glossario sulla malattia di Pompe

Convivere con la malattia di Pompe

A

B

C

D

E

F

G

I

L

M

P

T

 

alanina

Amminoacido non essenziale coinvolto nel metabolismo del glucosio. Dal momento che può essere utilizzato per la sintesi del glucosio a livello epatico, è spesso integrato dagli sportivi prima e dopo l'allenamento; nel caso di pazienti affetti da malattia di Pompe, l'alanina, sotto forma di integratori, può aiutare a limitare il degrado muscolare della patologia causato dall'accumulo di glicogeno nei tessuti. Per maggiori informazioni circa l'assunzione di alanina chiedere al proprio medico.

alfa-glucosidasi acida

Chiamato anche maltasi acida, è l'enzima lisosomiale responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio. È l'enzima il cui deficit è la causa della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II.

analisi genetica

L'analisi o test genetico è un esame del DNA che ha l'obiettivo di ricercare la presenza di alcune varianti nei tuoi geni responsabili del tuo stato di salute. Tale analisi permette di individuare fattori di predisposizione allo sviluppo di una malattia o ad identificare la presenza di una mutazione causativa di malattia in un particolare gene o cromosoma in un soggetto: può essere un ausilio per una diagnosi corretta della malattia di Pompe, in quanto essa è causata dalla mutazione genetica dell'enzima GAA (alfa-glucosidasi acida).

biopsia muscolare

Esame clinico che consiste nel prelievo di un campione di tessuto muscolare per l'individuazione di eventuali alterazioni a livello muscolare. Nel caso della malattia di Pompe tale esame può essere utile, se accompagnato da altri accertamenti, per una corretta diagnosi della malattia in quanto la debolezza muscolare ne è uno dei sintomi principali.

cardiomegalia

Più comunemente conosciuta come la condizione patologica del "cuore ingrossato", la cardiomegalia è l'aumento di volume e/o della massa del muscolo del cuore causato dall'aumento dello spessore delle sue pareti o dalla dilatazione delle sue cavità. Essa può avere cause congenite, oppure essere legata a malattie come le glicogenosi o disturbi metabolici del miocardio, cardiopatie e patologie valvolari. La cardiomegalia è uno dei sintomi principali della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II nei soggetti in età infantile.

cardiomiopatia (ipertrofica)

Malattia del cuore caratterizzata da un ispessimento delle pareti ventricolari e quindi da un riduzione delle cavità ventricolari stesse. Nella maggior parte dei casi tale patologia è ereditaria. È uno dei segni clinici possibili della Glicogenosi di tipo III.

creatina chinasi

Detta anche creatinchinasi (CK) o creatina fosfochinasi (CPK), la creatina chinasi è un enzima presente nel tessuto muscolare responsabile della trasformazione della creatina in fosfocreatina: tale catalizzazione permette il consumo di Adenosina Trifosfato (ATP), una molecola che fornisce energia per molte funzioni cellulari. La creatinchinasi è legata alla malattia di Pompe, in quanto tale patologia rara può provocare livelli anormali di CK nel sangue dovuti ai danni muscolari che essa provoca. Pertanto tale segno clinico insieme ad altri può concorrere alla corretta diagnosi della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II.

decorso della malattia

Si intende lo sviluppo e l'andamento di una malattia nel tempo. Sulla base del protrarsi o meno della patologia, quest'ultima può essere definita cronica o acuta.

deficit enzimatico

Si intende la carenza di uno o più enzimi preposti a determinate funzioni per il nostro organismo. La malattia di Pompe è una patologia da deficit enzimatico, in particolare dell'enzima alfa-glucosidasi acida o maltasi acida, responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio nei lisosomi.

diagnosi

In ambito medico, è la determinazione della natura o della sede di una malattia in base alla valutazione dei sintomi o segni clinici. La diagnosi di una malattia si articola in diverse fasi, quali: indagine sulla storia clinica del paziente (anamnesi); studio dei sintomi e segni clinici (semeiotica); comparazione del quadro clinico con le malattie accomunate dai sintomi e segni clinici e progressiva discriminazione ed eliminazione delle stesse per giungere all'identificazione della malattia (diagnostica differenziale).

distrofia muscolare dei cingoli

Si intende un gruppo di patologie muscolari che interessano muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare: tali patologie provocano nei pazienti che ne sono affetti difficoltà ad alzare gli arti superiori, fare le scale, alzarsi da terra, sollevare pesi; la distrofia muscolare dei cingoli è una malattia che presenta come sintomo principale la debolezza muscolare, comune alla malattia di Pompe.

enzima

Si definisce come catalizzatore dei processi biologici. Gli enzimi sono nella maggioranza proteine.

enzima deramificante

Un enzima si definisce deramificante quando è in grado, da un punto di vista chimico, di scindere i legami e rimuovere le ramificazioni di una specifica sostanza. Nel caso della malattia di Pompe e di altre glicogenosi gli enzimi deramificanti sono quelli in grado di deramificare, degradare e demolire il glicogeno, e il cui deficit provoca la malattia (glicogenosi).

enzima metabolico

Gli enzimi che presiedono alla catalizzazione di importanti processi biologici riguardanti il metabolismo.

epatomegalia

È l'aumento di volume di fegato, più comunemente conosciuta come "fegato ingrossato". Può avere diverse cause e differenti gradi di gravità. Può essere uno degli aspetti clinici più importanti della Glicogenosi di Tipo I.

fisiopatologia

Lo studio delle alterazioni e delle modificazioni funzionali e strutturali dell'organismo nel corso di una malattia.

genotipizzazione

Il processo che permette di individuare il genotipo o corredo genetico di un organismo tramite un test genetico. Esso consiste nell'esame della sequenza individuale del DNA di un soggetto per definire differenze nel genotipo dell'individuo, confrontandolo con la sequenza di un altro soggetto o con una sequenza di riferimento.

glicemia

La concentrazione di glucosio nel sangue. L'organismo umano ha un suo sistema di regolazione intrinseco per regolarne i livelli e mantenerli costanti, attraverso l'azione di ormoni specifici, ipoglicemizzanti (che abbassano il livello di glicemia nel sangue, come l'insulina) e iperglicemizzanti (che invece lo innalzano). Tuttavia l'indice glicemico nel sangue può dipendere anche dal tipo di cibi assunti durante la giornata: per questo è importante seguire un'alimentazione corretta ed equilibrata, che integri gli zuccheri nelle giuste quantità. In relazione ai pazienti affetti da varie forme di glicogenosi, il rischio maggiore è rappresentato dall'ipoglicemia: ad esempio, nel caso della Glicogenosi di tipo I, il segno clinico dell'ipoglicemia ha come causa il deficit funzionale del sistema della glucosio-6-fosfatasi, che regola la glicemia.

glicogeno

Da un punto di vista chimico, è un polimero del glucosio. È molto importante per l'organismo umano poiché ne rappresenta una delle principali fonti di riserva energetica e si deposita principalmente nel fegato e nel tessuto muscolare e scheletrico. Nel caso della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II, è il suo accumulo nei lisosomi, dovuto a un deficit funzionale dell'enzima preposto alla sua degradazione, la causa dei suoi sintomi principali, tra cui la debolezza muscolare.

glicogeno fosforilasi

È un enzima che interviene nella demolizione del glicogeno. Il deficit di questo enzima è la causa della Glicogenosi di tipo V.

glicogenosi

Gruppo di malattie rare metaboliche: rare perché colpiscono un ristretto numero di individui, metaboliche perché riguardano il metabolismo, e in particolare i processi metabolici del glicogeno. Sono causate, a seconda della tipologia, dal deficit funzionale o dalla carenza di uno degli enzimi che contribuiscono al metabolismo del glicogeno, che, non degradato, si accumula nei tessuti provocando alterazioni e disfunzioni organiche.

glucosio-6-fosfatasi

Enzima che idrolizza il glucosio-6-fosfato, un composto del glucosio che troviamo anche nelle cellule umane. Il deficit di questo enzima è alla base della Glicogenosi di tipo I, una delle forme più diffuse di glicogenosi.

iperCKemia

Aumento nel sangue dei valori della creatinchinasi (CK). Può avere differenti cause; nel contesto informativo della malattia di Pompe, è interessante segnalare il legame che può sussistere tra malattie muscolari, acquisite o genetiche, e tale innalzamento di creatinchinasi nel sangue.

iperlipidemia

Aumento dei livelli nel sangue di uno o più lipidi. Anche il colesterolo alto è una forma di iperlipidemia, essendo il colesterolo una molecola grassa. Nel contesto delle glicogenosi, l'iperlipidemia è un segno clinico della Glicogenosi di tipo I.

ipoglicemia

Condizione patologica di basso livello di glucosio nel sangue. È ad esempio un segno clinico delle Glicogenosi di tipo I e III.

ipotonia muscolare

Riduzione del tono muscolare, che può essere il segno clinico secondario di molteplici malattie a livello muscolare, tra le quali le glicogenosi.

lisosoma

Gli organelli cellulari presenti nel citoplasma delle cellule animali, che fungono da sistema digerente della cellula, grazie alla presenza di enzimi che degradano sostanze endogene ed esogene. L'accumulo di glicogeno non degradato a causa del deficit enzimatico della malattia di Pompe avviene proprio a livello lisosomiale.

malattie croniche

Patologie che presentano un lungo decorso e prevedono assistenza e terapia per un lungo periodo.

malattie da accumulo lisosomiale

Malattie causate da una alterazione funzionale dei lisosomi o da una disfunzione degli enzimi responsabili della loro attività. Tale alterazione o disfunzione comporta un accumulo nei lisosomi di sostanze che normalmente verrebbero degradate dalle attività enzimatiche. Tale tipologia di malattia ha nella maggior parte dei casi una trasmissione di tipo autosomico recessivo. La malattia di Pompe è una delle circa 50 patologie riconosciute da accumulo lisosomiale, gruppo nel quale troviamo anche la malattia di Fabry, di Gaucher, MPS 1.

malattia ereditaria

Malattia genetica che si trasmette da un generazione all'altra, come modalità ben precise a seconda della malattia stessa. Le malattie ereditarie sono tutte genetiche in quanto esse sono causate dalla trasmissione di difetti genetici trasmissibili da genitore a figlio.

malattia genetica

Malattia causata dall'alterazione di uno o più geni. Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie.

malattie metaboliche

Gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit a livello di una o più vie delle funzioni metaboliche. Le glicogenosi possono essere in particolare definite malattie rare metaboliche.

malattia neuromuscolare

Malattia caratterizzata da un'alterazione strutturale e funzionale a livello di nervi motori e/o muscoli. La malattia di Pompe è una patologia rara neuromuscolare.

malattia rara

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita (soglia che può essere a vari livelli: per l'Europa la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone). Fonte: osservatoriomalattierare.it

maltasi acida

Denominazione alternativa dell'enzima alfa-glucosidasi acida.

metabolismo

Insieme delle reazioni biochimiche che presiedono alla crescita e al mantenimento dell'organismo vivente. Tali reazioni biochimiche sono catalizzate dagli enzimi.

prognosi

Previsione sul decorso e l'andamento di una malattia precedentemente diagnosticata.

test enzimatico

Altrimenti definibile come test di valutazione dell'attività enzimatica. È particolarmente importante nel caso della malattia di Pompe e di altre glicogenosi in quanto patologie causate proprio da un deficit o un'alterazione funzionale di enzimi specifici: il test enzimatico può quindi concorrere a una corretta diagnosi della malattia ed essere parte del controllo periodico del quadro clinico del paziente.

trasmissione autosomica recessiva

Tipologia di trasmissione o ereditarietà per la quale la malattia ereditaria si manifesta quando entrambe le copie di un gene (sia quella paterna sia quella materna) sono mutate. Le glicogenosi, quali malattie rare metaboliche dovute a un deficit enzimatico, si ereditano attraverso questa modalità.

 

Consulta altri articoli che ti potrebbero interessare:

 

GZIT.PD.18.11.0257