Come avviene la trasmissione della malattia di Pompe

La malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una patologia a trasmissione autosomica recessiva: ciò significa che si trasmette quando entrambi i geni GAA ereditati dai genitori sono difettosi.

Per questo motivo, la combinazione di geni GAA trasmessi determina se una persona è affetta da malattia di Pompe:

• Se entrambi i geni sono normali, la persona non sarà affetta da patologia;
• Se entrambi i geni sono difettosi, la persona sarà affetta;
• Se un gene è normale e l’altro è difettoso, la persona sarà un portatore sano eterozigoti della malattia di Pompe

I portatori sani eterozigoti non hanno la Glicogenosi di tipo 2 in quanto posseggono un solo gene GAA difettoso.

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