Diagnosi differenziale

La possibilità di differenziare correttamente la malattia di Pompe da altri disordini è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e ottimizzare gli esiti dei pazienti.

Tuttavia, trattandosi di una malattia rara e poiché molti dei suoi segni e sintomi sono simili a quelli di altre malattie, la diagnosi differenziale può essere difficile.

La malattia di Pompe deve essere presa in considerazione quando segni e sintomi suggeriscono una degenerazione muscolare progressiva in neonati, bambini, adolescenti e adulti:

In caso di sospetto clinico, la malattia di Pompe può essere diagnosticata mediante misurazione dell'attività dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).

Popolazioni a rischio di malattia di Pompe a esordio tardivo

Come mostrato nelle tabelle seguenti, l'evidenza suggerisce la necessità di sottoporre a test di routine (mediante test enzimatico GAA) le popolazioni di pazienti che manifestano determinati sintomi che possono suggerire la malattia di Pompe, come debolezza dei muscoli dei cingoli e/o valori elevati di creatina chinasi (CK), con o senza debolezza dei muscoli respiratori:

 

 

GZIT.PD.18.11.0257