Diagnosi differenziale

La possibilità di differenziare correttamente la malattia di Pompe da altri disordini è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e ottimizzare gli esiti dei pazienti.

Tuttavia, trattandosi di una malattia rara e poiché molti dei suoi segni e sintomi sono simili a quelli di altre malattie, la diagnosi differenziale può essere difficile.

La malattia di Pompe deve essere presa in considerazione quando segni e sintomi suggeriscono una degenerazione muscolare progressiva in neonati, bambini, adolescenti e adulti: 

In caso di sospetto clinico, la malattia di Pompe può essere diagnosticata mediante misurazione dell'attività dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).

Popolazioni a rischio di malattia di Pompe a esordio tardivo

Come mostrato nelle tabelle seguenti, l'evidenza suggerisce la necessità di sottoporre a test di routine (mediante test enzimatico GAA) le popolazioni di pazienti che manifestano determinati sintomi che possono suggerire la malattia di Pompe, come debolezza dei muscoli dei cingoli e/o valori elevati di creatina chinasi (CK), con o senza debolezza dei muscoli respiratori:

Diagnosi di malattia di Pompe nei pazienti con debolezza dei muscoli del cingolo Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36. -- Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, Duno M, Andersen H, Laub M, Vissing J (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 110(3):287-9. -- Willis T, Roberts M, Hilton-Jones D, Quinlivan R,5 Hanna M, Straub V (2012). Detection rate of Pompe disease in undiagnosed neuromuscular patients from four major centre’s in the UK- Results of a 12 month prospective audit. BMC Musculoskelet Disord 14(Suppl 2):P20. -- Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish]

Diagnosi di malattia di Pompe nei pazienti con debolezza dei muscoli del cingolo

Diagnosi di malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia  Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish] -- Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. (2006). Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 66:1585-7. -- Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, Pagliardini S, Remiche G, Ronchi D, Comi G, Mongini T (2013). Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Mol Genet Metab 109:171-173.

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GZIT.PD.17.01.0003