Diagnosi della malattia di Pompe: l'importanza dei test

Se pensi di avere la malattia di Pompe, dillo.

Per restringere il campo delle possibili cause dei tuoi sintomi possono essere realizzati test differenti per una corretta diagnosi della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II. Questi possono includere test muscolari, di movimento e respiratori.

Per la Glicogenosi di tipo 2 o malattia di Pompe è possibile effettuare anche uno specifico dosaggio nel sangue o un test del DNA. Il tuo medico deciderà qual è il test più adatto a te.

Dal momento che la malattia può peggiorare nel corso del tempo, è importante ottenere una diagnosi il prima possibile. Quanto prima viene effettuata la diagnosi, tanto prima i medici sono in grado di aiutarti a trattare la malattia.

Rivolgiti alle figure professionali competenti: parla con il tuo medico dei possibili test per la malattia di Pompe I risultati dei test possono aiutarti a trovare delle risposte alle domande sui tuoi sintomi. In base ai risultati è anche possibile determinare velocemente i passi successivi per le tue cure.

Perché a volte occorre tanto tempo per giungere alla diagnosi corretta della malattia di Pompe?

La Glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe è una malattia rara, che colpisce circa 1 persona su 40.000. La forma della malattia ad insorgenza infantile può essere più facile da individuare, perché i sintomi peculiari indicano una diagnosi specifica.

Nei bambini più grandi e negli adulti la malattia può essere difficile da diagnosticare, poiché i sintomi che compaiono gradualmente possono venire trascurati. La malattia di Pompe può essere inoltre confusa con altre malattie neuromuscolari con sintomi similari. È possibile, ad esempio, che a neonati con la malattia di Pompe venga diagnosticata la Malattia di Werdnig-Hoffmann, mentre a bambini più grandi e ad adulti la polimiosite o la distrofia muscolare dei cingoli.

Man mano che i medici imparano a riconoscere le manifestazioni e i sintomi della Glicogenosi di tipo 2, dovrebbe essere più facile evitare ritardi nella formulazione di una diagnosi precisa.

 

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