Il vademecum della malattia di Pompe

Le persone che soffrono di malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II sono carenti di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida o maltasi acida. Questo enzima è necessario per scomporre il glicogeno, una forma di zucchero depositato nelle cellule muscolari. Quando nelle cellule muscolari si accumula una quantità eccessiva di glicogeno, le cellule si danneggiano e i muscoli non sono più in grado di funzionare correttamente. Dato che l’enzima in questione si trova in un organulo all’interno della cellula chiamato lisosoma, la Glicogenosi di Tipo 2 viene inserita nel gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Inoltre, dato che interessa i muscoli, viene anche considerata una malattia neuromuscolare. I sintomi e i segni clinici della malattia di Pompe possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita dalla nascita all’età adulta. I pazienti di conseguenza, possono avere una diagnosi di malattia di Pompe ad insorgenza infantile oppure ad insorgenza tardiva. Malattia di Pompe Vademecum

Altre definizioni della malattia di Pompe (Glicogenosi di tipo II)​:

  • deficit di alfa-glucosidasi acida,
  • deficit di maltasi acida,
  • malattia da accumulo di glicogeno di Tipo II.

Le domande più frequenti:

  1. Che correlazione esiste fra la gravità della malattia di Pompe e l’età in cui compaiono i primi sintomi?
  2. Quali sono le manifestazioni e i sintomi della malattia di Pompe ad insorgenza infantile?
  3. Quali sono le manifestazioni e i sintomi della malattia di Pompe ad insorgenza tardiva?
  4. Perché a volte occorre tanto tempo per giungere alla diagnosi corretta?
  5. Quali problemi di salute possono accompagnare la malattia di Pompe?

Che correlazione esiste fra la gravità della malattia di Pompe e l’età in cui compaiono i primi sintomi?

In linea generale, più tardi compaiono i sintomi e i segni clinici, meno grave è la malattia. La malattia di Pompe (Glicogenosi di tipo II) varia da persona a persona. Esistono differenze nell’età in cui compaiono i primi sintomi e i segni clinici, nell’entità della debolezza muscolare e nella rapidità con cui progredisce la malattia.

Nella forma della malattia ad insorgenza infantile, i neonati mostrano i sintomi e i segni clinici della malattia nei primi mesi di vita, se mancano dell’enzima necessario per scomporre il glicogeno. Questi neonati sviluppano importanti danni d’organo, come l’ingrossamento del cuore, e se non trattati, sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita. La forma della malattia ad insorgenza tardiva progredisce più lentamente e alcuni bambini e adulti presentano sintomi e segni clinici meno marcati rispetto ad altri.

<< Torna all’inizio della pagina

Quali sono le manifestazioni e i sintomi della malattia di Pompe ad insorgenza infantile?

La malattia di Pompe ad insorgenza infantile, la forma della malattia più aggressiva e ad esito fatale se non trattata, compare di norma entro i primi 6 mesi di vita. La marcata debolezza muscolare è la manifestazione più evidente della malattia.

I neonati con la Glicogenosi di Tipo 2 appaiono ipotonici e non sono in grado di sollevare il capo. È possibile che non riescano a sedersi, a rotolare o a trascinarsi, mentre gli altri bambini della loro età sono in grado di farlo. La debolezza muscolare progredisce rapidamente. La respirazione, la suzione e la deglutizione diventano estremamente difficili. Il cuore è ingrossato e mostra crescente indebolimento che provoca insufficienza cardiaca e respiratoria. Lo sviluppo mentale non sembra essere influenzato dalla malattia.

>> Leggi di più sui sintomi della malattia di pompe nei neonati

Quali sono le manifestazioni e i sintomi della malattia di Pompe ad insorgenza tardiva?

La malattia di Pompe ad insorgenza tardiva può comparire in età pediatrica o in età adulta. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i principali aspetti clinici.

Il primo sintomo è spesso la debolezza degli arti inferiori, che provoca un’andatura traballante o barcollante. I pazienti possono manifestare dolori muscolari ed essere soggetti a frequenti cadute. È possibile che bambini più piccoli facciano fatica a gattonare, a reggersi in piedi, a camminare o a raggiungere altre importanti tappe dello sviluppo.

I bambini più grandi possono essere spesso soggetti allo sviluppo di una curvatura anomala della colonna vertebrale (accentuazione della lordosi, cifosi o sviluppo di scoliosi) che permane fino all’età adulta. La Glicogenosi di Tipo 2 interessa uno dei muscoli più importanti utilizzati per la respirazione, il diaframma. Questo muscolo si trova proprio sotto i polmoni e il cuore, e separa il torace dall’addome.
Con il progressivo indebolimento del diaframma, la respirazione diventa più difficile, soprattutto durante il sonno. Ne conseguono mal di testa mattutini e sonnolenza diurna. I bambini affetti dalla malattia di Pompe possono avere difficoltà a stare al pari dei loro coetanei quando svolgono attività fisiche.

Gli adulti possono stancarsi facilmente e rimanere senza fiato dopo aver svolto attività fisiche oppure aver salito le scale. Alcuni soffrono di dolore alla parte bassa della schiena. L’ingrossamento del cuore, un classico sintomo della malattia di Pompe ad insorgenza infantile, si nota raramente in questa forma della malattia ad insorgenza tardiva. È importante ricordare che la malattia progredisce più o meno rapidamente in ogni paziente e che alcuni bambini e adulti presentano sintomi meno gravi rispetto ad altri.

<< Torna all’inizio della pagina

Perché a volte occorre tanto tempo per giungere alla diagnosi corretta?

La malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una malattia rara, che colpisce circa 1 persona su 100.000.
La forma della malattia ad insorgenza infantile può essere più facile da individuare, perché i sintomi peculiari indicano una diagnosi specifica. Nei bambini più grandi e negli adulti la malattia può essere difficile da diagnosticare, poiché i sintomi che compaiono gradualmente possono venire trascurati. La Glicogenosi di Tipo 2 può essere inoltre confusa con altre malattie neuromuscolari con sintomi similari. È possibile, ad esempio, che a neonati con la malattia di Pompe venga diagnosticata la malattia di Werdnig- Hoffmann, mentre a bambini più grandi e ad adulti la polimiosite o la distrofia muscolare dei cingoli. Man mano che i medici imparano a riconoscere le manifestazioni e i sintomi della Glicogenosi di Tipo 2, dovrebbe essere più facile evitare ritardi nella formulazione di una diagnosi precisa.

<< Torna all’inizio della pagina

Quali problemi di salute possono accompagnare la malattia di Pompe?

Il progressivo indebolimento muscolare ed i problemi respiratori causati dalla malattia di Pompe o Glicogenosi di Tipo 2 possono aumentare il rischio di infezioni respiratorie, apnee del sonno (pause nella respirazione mentre si dorme) e problemi di deglutizione, nonché scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), contratture (rigidità muscolare) e dolore alla parte bassa della schiena.

Leggi anche:

<< Torna all’Homepage - Malattia di Pompe

Cerchi maggiori informazioni sulla malattia di Pompe?