Glicogenosi di tipo II: tutto quello che devi sapere

Che cos’è la Glicogenosi di Tipo II? Come si manifesta e quali sono le sue cause?

I sintomi della Glicogenosi di tipo II sono differenti in neonati e adulti? Come si trasmette la Glicogenosi ti tipo II e quanto pesano i fattori ereditari?

In questo articolo troverai tutte le risposte alle domande più frequenti sulla Glicogenosi di tipo II.

Glicogenosi di tipo II - Glicogenosi di tipo 2 - Glicogenosi tipo 2

Le domande più frequenti sulla Glicogenosi di tipo II

  1. Che cos'è la Glicogenosi di tipo II?
  2. Quali sono le cause della Glicogenosi di tipo II?
  3. Come può avvenire la trasmissione della Glicogenosi di tipo II?
  4. Quali sono i sintomi della Glicogenosi di tipo II?
  5. Quali sono cause e sintomi della Glicogenosi di tipo II ad esordio tardivo?
  6. Quali sono cause e sintomi della Glicogenosi di tipo II ad esordio infantile?
  7. Quali sono i test diagnostici della Glicogenosi di tipo II?

Che cos'è la Glicogenosi di tipo II?

La Glicogenosi di tipo II è una malattia rara genetica che si classifica come disordine metabolico: è infatti una condizione patologica neuromuscolare nella quale l’organismo non produce in quantità sufficienti l’enzima GAA (alfa-glucosidasi acida); tale enzima è preposto allo smaltimento del glicogeno, uno zucchero presente nei muscoli dal quale essi ottengono energia.

Quando la degradazione del glicogeno non avviene nel modo corretto, esso si accumula nei tessuti muscolari causando quella patologia neuromuscolare, cronica, progressiva e debilitante chiamata Glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe, che colpisce circa 300 individui (neonati, bambini e adulti) in Italia e 10.000 nel mondo.

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Quali sono le cause della Glicogenosi di tipo II?

La Glicogenosi di tipo II è causata dal non corretto smaltimento del glicogeno presente nei muscoli dovuto alla carenza dell’enzima GAA.

Tale patologia neuromuscolare è classificata come disordine metabolico in quanto gli enzimi sono sostanze prodotto dalle cellule per il regolare funzionamento dei processi biochimici che avvengono nel nostro organismo: nel caso della Glicogenosi di tipo II l’enzima alfa-glucosidasi acida, non prodotto in quantità sufficienti, si accumula a livello lisosomiale.

Il glicogeno accumulato nel lisosoma danneggia progressivamente i muscoli, prevalentemente quelli del cingolo superiore e inferiore, ed anche quelli respiratori, causando così difficoltà progressive nella deambulazione o nella respirazione.

Nelle fasi di peggioramento della Glicogenosi di tipo II, il glicogeno si accumula nei lisosomi e successivamente nelle cellule muscolari, danneggiando e indebolendo  i muscoli.

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Come può avvenire la trasmissione della Glicogenosi di tipo II?

La Glicogenosi di tipo II è una malattia rara di origine genetica: ciò significa che la possibilità di contrarre la patologia dipende dai geni ereditati dai genitori.

La Glicogenosi di tipo II viene classificata come malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva.

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Quali sono i sintomi della Glicogenosi di tipo II?

I sintomi che possono essere ricondotti alla condizione rara della Glicogenosi di tipo II sono vari e differenti da individuo a individuo e possono sopraggiungere a qualunque età, da quella neonatale a quella adulta: i sintomi della Glicogenosi di tipo 2 sono comuni ad altre condizioni patologiche ma se presenti insieme è bene consultarsi con il proprio medico per una diagnosi corretta e tempestiva.

I sintomi della Glicogenosi di tipo II sono riconducibili alla debolezza muscolare progressiva causata dall’insufficiente smaltimento di glicogeno e possono riguardare la difficoltà a camminare e salire le scale, sollevare oggetti al di sopra della propria testa o da terra nell’ambito di segnali più inerenti all’utilizzo degli altri, e difficoltà respiratorie da sdraiati o mentre si parla nel caso di sintomi legati ai muscoli respiratori.

I sintomi che possono ricondurre alla Glicogenosi di tipo II variano in base all’età in cui la malattia sopraggiunge: come vedremo nei paragrafi dedicati, la Glicogenosi di tipo II si differenzia nei sintomi e nelle modalità di progressione sulla base dell’età, distinguendosi tra Glicogenosi di tipo II ad esordio infantile o ad esordio tardivo (nei bambini e negli adulti).

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Quali sono cause e sintomi della Glicogenosi di tipo II ad esordio tardivo?

Per Glicogenosi di tipo II ad esordio tardivo si intende il sopraggiungimento della patologia oltre i sei mesi di vita e comunque in assenza di cardiomegalia.

I sintomi della Glicogenosi di tipo II ad esordio tardivo variano in maniera molto ampia a seconda dell’età in cui la malattia comincia a manifestarsi e delle specifiche condizioni della persona.

Se l’insorgere della patologia avviene in età infantile (bambini piccoli), il soggetto può mostrare difficoltà di movimento nel gattonare, reggersi in piedi, e più in generale riscontrare problematiche più o meno forti nelle tappe dello sviluppo motorio; può inciampare più frequentemente rispetto ai coetanei oppure regredire nelle abilità motorie già acquisite in precedenza.

I bambini più grandi (età scolare) mostrano più o meno evidenti carenze motorie rispetto ai coetanei oppure possono essere soggetti a uno scorretto sviluppo della colonna vertebrale, con curvatura anomala (cifosi, lordosi o scoliosi).

Negli adulti i sintomi più significativi della Glicogenosi di tipo 2 per i quali chiedere un consulto medico riguardano soprattutto il graduale indebolimento muscolare, in particolare degli arti inferiori, che porta a una stanchezza eccessiva, a una deambulazione barcollante (andamento anserino) e in alcuni casi a cadute frequenti. Alla difficoltà muscolare degli arti si può accompagnare anche la difficoltà respiratoria, in particolare del diaframma, particolarmente interessato dalla Glicogenosi di tipo 2.

Un tratto distintivo dei bambini più o meno grandi e degli adulti che differenzia la progressione della Glicogenosi di tipo II rispetto ai soggetti con la forma infantile classica è la più bassa frequenza dei problemi cardiaci che invece caratterizzano i lattanti affetti da questa patologia. Inoltre bambini e adulti mostrano una progressione più lenta e graduale della malattia e dei sintomi ad essa connessi rispetto ai bambini con la forma infantile classica.

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Quali sono cause e sintomi della Glicogenosi di tipo II ad esordio neonatale?

La  Glicogenosi di tipo II ad esordio infantile si differenzia dalla forma ad esordio tardivo  per la rapidità di insorgenza, alla nascita o entro i primissimi mesi di vita, e per le problematiche legate al funzionamento del cuore. I neonati affetti da Glicogenosi di tipo II ad esordio infantile infatti mostrano solitamente un ingrossamento del cuore, con i problemi cardiaci quali ad esempio una grave insufficienza cardiaca.

Ai problemi cardiaci si accompagnano quelli respiratori, comuni anche ai soggetti affetti dalla forma tardiva, oltre ai problemi motori: i neonati con Glicogenosi di tipo II mostrano ipotonia muscolare e spesso non sono in grado di sollevare il capo, aspetto che comporta il mancato raggiungimento del normale sviluppo motorio (gattonamento, posizione seduta e posizione eretta, deambulazione). Nella fase neonatale risulta particolarmente rilevante, inoltre, la problematica dell’alimentazione: i neonati affetti da Glicogenosi di tipo 2 non raggiungono il normopeso e hanno forti difficoltà nella deglutizione e suzione, dovute alla debolezza muscolare.

A differenza dei bambini e adulti, la Glicogenosi di tipo II ad esordio  infantile comporta un rapido peggioramento delle condizioni del soggetto, soprattutto se non diagnosticate tempestivamente, anche a fronte dei problemi cardiorespiratori gravi caratteristici.

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Quali sono i test diagnostici della Glicogenosi di tipo II?

La tempestività della diagnosi è un fattore cruciale per patologie come la Glicogenosi di tipo II: più è rapida la diagnosi e più il soggetto affetto dalla Glicogenosi di tipo 2 ha possibilità di affrontare il percorso medico e assistenziale con le figure professionali competenti necessario per conciliare malattia e vita quotidiana.

Il grado di difficoltà della diagnosi aumenta con il progredire dell’età: mentre nei soggetti in età neonatale i sintomi sono più evidenti e si presentano nelle forme più gravi, nei bambini e negli adulti i sintomi possono essere comuni ad altre condizioni patologiche; per questo è fondamentale differenziare la Glicogenosi di tipo 2 da altre tipologie di malattie neuromuscolari e metaboliche.

Esistono varie tipologie di test diagnostici per la rilevazione di una patologia rara come la Glicogenosi di tipo II: il più importante è il cosiddetto “test enzimatico”, volto alla misurazione dell’attività enzimatica GAA, eseguito  attraverso il prelievo di una goccia di sangue (DBS = dried blood spot).

Più in generali gli esami del sangue sono consigliati per rilevare anche altri segnali che possono presuppore l’insorgenza della Glicogenosi di tipo 2: ad esempio, un livello anormale nel sangue della "creatina chinasi" (CK) è segno di danno muscolare ed è una condizione tipica dei pazienti affetti da patologie muscolari tra cui la Glicogenosi di tipo II.

I test muscolari sono altrettanto indicati per la diagnosi differenziale della Glicogenosi di tipo 2, insieme a quelli respiratori per valutare condizioni di insufficienza motoria o respiratoria; test cardiologici ed ecografie sono invece indicati specificamente per la diagnosi della Glicogenosi di tipo II nei neonati, in quanto, come si è detto, l’ingrossamento del cuore e più in generale anormalità nel tessuto muscolare e nel battito cardiaco possono essere segnali della presenza della malattia.

Infine, l’analisi genetica, essendo la Glicogenosi di tipo II una patologia a trasmissione ereditaria, è una soluzione indicata non soltanto per diagnosticare l’effettiva presenza della patologia ma anche per rilevare portatori sani della malattia di Pompe nel quadro familiare, che potenzialmente possono trasmettere la Glicogenosi di tipo 2 ai figli.

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