Vivere con la malattia di Pompe. Le testimonianze

Trovare nuove terapie innovative ma soprattutto dare voce alla comunità dei pazienti. Le storie di oggi, le vite di domani. Insieme siamo più forti!

Giorgia Fantin:

"Nel marzo del 2005, esattamente il 22 marzo, nasce Angelica, una bellissima bambina apparentemente sana, che nel giro però di 2 mesi e mezzo scopriamo avere una rarissima malattia genetica, la Malattia di Pompe.
Panico in tutta la famiglia, ma a breve scopriamo che esiste una terapia  sperimentale americana, che vogliamo assolutamente provare su di lei.
Sono passati altri 10 anni, perché appunto Angelica ha appena compiuto gli 11 anni, e la terapia è entrata nella nostra vita come un’amica che la accompagna ogni 15 giorni. È la sua benzina, noi scherziamo con lei dicendole questo, perché a volte, i giorni prima dell'infusione, Angelica è un po' più stanca, allora le diciamo "Si va a far benzina!", e lei è contenta, è positiva."


Angelica Lui:

"Mi chiamo Angelica Lui, vivo a Porto Mantovano e frequento la classe quinta elementare. Sto bene insieme ai miei compagni, giochiamocantiamoballiamo insiemeci divertiamo, e non vedo l'ora di andare alle medie.
Il giorno del mio compleanno, il 22 marzo, ho invitato alcune mie compagne e insieme ci siamo divertite, abbiamo cantato e abbiamo ballato.
Il regalo per me più bello, che mi è stato regalato il giorno del mio compleanno, è stato quello del mio papà, la bicicletta blu a tre ruote, che mi servirà per andare alle medie insieme ai miei nuovi compagni."


Simone Lui:

"Dopo 11 anni di percorso che nostra figlia fa questa cura, posso dire che si può fare una vita normale: si può essere esattamente come le altre famiglie, e questo mi sento proprio di dirlo per dare un segnale di positività a tutte quelle famiglie che oggi incontrano la malattia.
La medicina oggi ci può dare grande supporto e grande speranza, quindi superato lo scoglio iniziale, lo shock iniziale, bisogna mantenere tanta fiducia e tanta positività."


Dott.ssa M. Alice Donati:

"Presso l'azienda Meyer è disponibile dal 2008 un test su goccia di sangue assorbita su cartoncino. Il cartoncino può essere inviato rapidamente, anche per posta, nel caso di sospetto di Malattia di Pompe.
Essendo la Malattia di Pompe una malattia rara, molto spesso non viene diagnosticata, perché il medico sospetta e riconosce le malattie che conosce. Pertanto, presso l'azienda Meyer, è stato avviato un progetto pilota di screening neonatale per Malattie di Pompe dal 1° novembre 2014, che consente di effettuare la diagnosi in fase presintomatica."
 

Fabrizio Seidita:

"Buongiorno, mi chiamo Fabrizio Seidita e sono il Presidente dell'Associazione Italiana Glicogenosi da circa 20 anni.
L'Associazione nasce per dare aiuto concreto ai pazienti e ai famigliari e per cercare di tutelare i loro diritti, soprattutto in ambito farmaceutico, perché la terapia è la cosa fondamentale per i pazienti affetti da Malattia di Pompe.
In epoca pre-terapia, la malattia era fatale e invalidante; fortunatamente la clinica di questa patologia è cambiata e la prognosi è sicuramente migliorata, soprattutto nell'ambito pediatrico e nell'ambito adulto.
Abbiamo cercato anche di supportare i pazienti attraverso una nuova attività che stiamo facendo: lo sviluppo di un'applicazione che cercherà di aiutare nella quotidianità, dove verranno date delle notizie e dei tutorial su come spiegare a fare dell'alimentazione corretta, come cercare di fare della fisioterapia corretta, ricordare al paziente quando deve effettuare il farmaco, dare la possibilità anche di auto-monitorare la patologia e soprattutto la capacità motoria, attraverso dei sensori. È una cosa molto innovativa che speriamo possa essere molto pratica e molto utile ai pazienti."
 

Ludovica Brofferio:

"Il progetto “Storie” nasce principalmente dall'interesse verso la medicina narrativa. Nell'ambito delle patologie neurologiche rare, l'obiettivo è stato di fare luce sui vissuti di malattia rara, al fine di individuare gli snodi cruciali del percorso di malattia e di cura.
Conoscere i vissuti dei pazienti permette di accorciare le distanze, e tutto questo è utile nell'ottica di una costruzione di un percorso efficace e di qualità.
Il progetto è stato condotto presso il Day Hospital Misto di Neuroscienze dell'Ospedale Molinette di Torino, che rappresenta un servizio specializzato nell'ambito delle patologie neurologiche rare.
Ho intervistato in tutto 20 pazienti adulti, presenti presso il servizio per sottoporsi al trattamento farmacologico, e 6 professionisti sanitari, tra infermieri e medici, con esperienza pluriennale in questo ambito. Ho visto una gran voglia di testimoniare le loro difficoltà, certo, ma anche la loro speranza nel riuscire a trascorrere una vita densa di significato nonostante la malattia.
Il progetto è rivolto in particolar modo alle persone che vi hanno partecipato, quindi i pazienti, medici e infermieri che si sono raccontati.
Questa pubblicazione rappresenta una sorta di ringraziamento per il tempo che mi hanno dedicato."
 

Teresa Pellegrino:

"Dieci anni fa, nel 2006, mi hanno diagnosticato la glicogenosi. Per me è stata una liberazione dopo anni che stavo male, per la mia famiglia, un trauma, diciamo. Da quando ho scoperto questa malattia ho molta più voglia di vivere perché so quello che ho e riesco a gestirmi bene facendo la cura."
 

Elia Gallizio:

"Io cerco di vivere normalmente la mia vita come ho sempre fatto, aiutata e supportata da una famiglia meravigliosa, che se può mi aiuta.
Ogni 15 giorni faccio una terapia che mi dà una carica... dico sempre anche ai miei cari: “Vado a fare il pieno!”.
Sono in un gruppo di persone meravigliose e quindi mi sento fortunata, nonostante tutto.
Avessi davanti una persona che ha avuto la mia stessa diagnosi le consiglierei comunque di non abbattersi subito, di trovare in sé stessa le risorse per continuare a fare le cose che ha sempre fatto, magari in modo diverso, e di avere fiducia nel team medico soprattutto, perché ci seguono con passione per migliorarci la vita, comunque."
 

Mauro Gallizio:

"La notizia della diagnosi, ovviamente, è stata sconcertante per noi famigliari. Ovviamente c'è voluto il suo tempo per assorbire una notizia così seria e così grave.
Tuttavia, la reazione di mia sorella, sostanzialmente inaspettata, è stata molto positiva: ha reagito molto bene, è stata positiva, ha lottato e ha cercato di fare tutto quello che si poteva fare.
Ovviamente, in questi casi è fondamentale non trovarsi soli e avere una struttura ospedaliera che ti segua, ti dia speranza e ti sia vicina. Questa struttura l'abbiamo trovata qui a Torino, con del personale che a nostro giudizio è stato squisito."
 

Dott.ssa Tiziana Mongini:

"Arrivo da un'epoca in cui era piuttosto deludente fare diagnosi brillanti e non poter offrire nulla a questi pazienti, se non giusto un supporto esterno, o addirittura doverli abbandonare perché eravamo senza risorse.
Ci siamo evoluti verso invece un'epoca in cui il paziente diventa quasi una parte della nostra comunità, perché li vediamo così spesso da poterli conoscere anche al di là della malattia stessa.
Abbiamo rafforzato il rapporto medico-paziente: noi comprendiamo meglio i loro problemi, loro ci conoscono meglio, sono meno diffidenti e quindi riusciamo ad andare anche a fondo di certe problematiche che non venivano neanche affrontate. È una rivoluzione proprio nel nostro approccio."
 

Stefania Panizzolo:

"I nostri pazienti ogni 15 giorni vengono in ospedale e, alla fine, si instaura proprio un rapporto amicale.
Vai oltre la terapia.
Ci raccontano proprio di com'è cambiata la loro qualità di vita, di come trascorrono la loro vita. Conosciamo bene anche i loro figli e i loro parenti, perché poi in quelle ore che trascorrono in ospedale si parla di tutto."
 

Prof. Antonio Toscano:

"La clinica italiana è stata fondamentale nello sviluppo della letteratura degli ultimi 10 anni, particolarmente, riguardante la Malattia di Pompe, perché abbiamo avuto la fortuna di avere un gruppo molto compatto che fa parte integrante dell'Associazione Italiana di Miologia, che ha festeggiato da poco 15 anni di vita.
È un gruppo che è riuscito a lavorare insieme e collaborare splendidamente, portando avanti una serie di protocolli che hanno visto lo studio di un approccio diagnostico alla Malattia di Pompe: un paio di anni fa, sono stati messi insieme i dati di ben 74 pazienti trattati con la terapia sostitutiva, che ci hanno consentito di delineare chiaramente qual è il profilo per il paziente con Malattia di Pompe trattato in Italia."
 

Stefano Bruni:

"Sono stati 10 anni di vicinanza con il mondo dei medici che si occupano di questa malattia, di vicinanza con il mondo dei pazienti, e sono stati 10 anni importanti anche perché all'interno di Sanofi Genzyme si è cominciato a lavorare a una seconda generazione del trattamento per la Malattia di Pompe."

 

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