Segni e sintomi

QUALI SONO I SINTOMI DELLA MALATTIA DI POMPE O GLICOGENOSI DI TIPO II? IN QUESTA SEZIONE AFFRONTEREMO LA DIFFERENTE SINTOMATOLOGIA DELLA MALATTIA NEI NEONATI, BAMBINI, ADULTI E I SINTOMI PIÙ COMUNI DELL’INSORGENZA E DELLA PROGRESSIONE DELLA MALATTIA.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Anche se i segni e i sintomi della malattia di Pompe possono variare ampiamente, alcuni sono più comuni di altri. La malattia di Pompe varia infatti da persona a persona.

Esistono differenze nell’età in cui compaiono i primi sintomi e i segni clinici, nell’entità della debolezza muscolare e nella rapidità con cui progredisce la malattia.

Nella forma della malattia ad insorgenza infantile, i neonati mostrano i sintomi e i segni clinici della malattia nei primi mesi di vita, se mancano dell’enzima necessario per scomporre il glicogeno. Questi neonati sviluppano importanti sintomi, come l’ingrossamento del cuore, e se non trattati, sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita.

La forma della malattia ad insorgenza tardiva progredisce più lentamente e alcuni bambini e adulti presentano sintomi e segni clinici meno marcati rispetto ad altri.

 

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Pompes sjukdom

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