Presentazione clinica

Segni e sintomi più comuni

Tutti i pazienti con malattia di Pompe evidenziano una debolezza muscolare progressiva. I muscoli prossimali degli arti e quelli respiratori sono quelli più interessati in ogni fascia di età, mentre la cardiomiopatia è un segno caratteristico nei neonati. Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G Eds. David Valle, et al. eds. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. . Questi, tipicamente, presentano un'ipotonia pronunciata e una grave cardiomegalia. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676  Altri segni includono frequenti infezioni delle vie respiratorie, mancato raggiungimento dei traguardi motori e problemi di alimentazione.

I bambini e gli adulti con malattia di Pompe hanno un'eterogeneitàclinica molto maggiore rispetto ai neonati affetti dalla malattia. Le manifestazioni cliniche più comuni sono debolezza muscolare prossimale progressiva e insufficienza respiratoria, Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.  che alla fine causano incapacità di camminare e rendono necessario un supporto respiratorio. In questa popolazione di pazienti, il coinvolgimento cardiaco è raro.

Segni della malattia di Pompe nei neonati Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.

Segni e sintomi della malattia di Pompe nei bambini

 

Segni della malattia di Pompe nei bambini e negli adulti  American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160. Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290-5

Segni e sintomi della malattia di Pompe nei bambini e negli adulti