Panoramica della malattia

LA MALATTIA DI POMPE È UN DISORDINE NEUROMUSCOLARE, PROGRESSIVO, MULTISISTEMICO, DEBILITANTE, POTENZIALMENTE FATALE.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

È stata descritta per la prima volta dal patologo olandese Joannes C. Pompe nel 1932, in una bambina di 7 mesi morta di ipertrofia cardiaca idiopatica. Pompe JC. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932; 76:304-311.  In questa bambina è stato riscontrato un massiccio accumulo di glicogeno in diversi tessuti, specialmente nei muscoli scheletrici e cardiaci. Nel 1963 la malattia è stata correlata ad un deficit ereditario dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio. Il risultato è un accumulo intralisosomiale di glicogeno, principalmente nelle cellule muscolari, che causa la perdita progressiva della funzionalità muscolare.  Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID