Valutazione familiare

La malattia di Pompe è una malattia ereditaria, pertanto la conoscenza del contesto familiare è fondamentale.

Mentre nella popolazione la malattia di Pompe è rara, i familiari stretti di un paziente affetto dalla malattia hanno una probabilità più alta della media di sviluppare la malattia stessa o di esserne portatori (vedi capitolo Come si trasmette la malattia di Pompe?). Pertanto, è molto importante controllare i membri della famiglia dei pazienti affetti da malattia di Pompe, in quanto una diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento e una gestione efficaci della condizione.

Identificazione dei familiari interessati

Consulenza genetica

Se una persona della famiglia è affetta da malattia di Pompe, potrebbero esserlo anche altri membri, con manifestazione della malattia o come "portatori" (vedi capitolo Come si trasmette la malattia di Pompe). Ciò può sollevare molti dubbi su chi deve sottoporsi al test, su come gestire un risultato del test positivo e sulla possibilità che la futura prole possa essere affetta dalla malattia. Fortunatamente, i "medici genetisti" possono fornire aiuto; questi medici specializzati possono offrire un supporto costante, in varie modalità:

  • Spiegando l'ereditarietà della malattia di Pompe nelle famiglie
  • Fornendo informazioni utili sui test genetici per la malattia di Pompe;
  • Aiutando a identificare i membri della famiglia a rischio di contrarre la malattia di Pompe;
  • Fornendo supporto pratico ed emotivo dopo la conferma della malattia di Pompe;
  • Informando sui problemi relativi alla pianificazione familiare

Se si desidera ottenere l'aiuto di un consulente genetico, consultare il medico o lo specialista che si occupa della malattia di Pompe per ottenere informazioni sul servizio di consulenza genetica locale.

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