Incidenza e prevalenza

Stime a fronte di dati disponibili sulla malattia di Pompe indicano un'incidenza generale della malattia di 1 su 40.000 nati vivi.

Tuttavia, come in tutte le malattie rare, è difficile stabilire con esattezza quante persone sono effettivamente colpite. Estrapolando le cifre dell'incidenza presunta, si stima che l'attuale prevalenza a livello mondiale possa essere di 5.000-10.000 persone affette. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998; 79: 69-72.

Distribuzione etnica

Diversi studi suggeriscono che l'incidenza della malattia di Pompe fra le diverse popolazioni possa variare da 1 - 14.000 a 1 - 300.000 casi, in base all'area geografica o al gruppo etnico di appartenenza. Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Nei neonati, la malattia di Pompe sembra essere più frequente: Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID.

  • Fra gli afro-americani
  • Nella Cina meridionale e a Taiwan

Nei Paesi Bassi l'incidenza di adulti affetti dalla malattia di Pompe è relativamente elevata. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6. . Inoltre, è stato evidenziato che alcune mutazioni specifiche del gene GAA sono più comuni all'interno di determinati gruppi (vedi paragrafo 'Mutazioni').