Genetica ed epidemiologia

Stime a fronte di dati disponibili sulla malattia di Pompe indicano un'incidenza generale della malattia di 1 su 40.000 nati vivi.

La malattia di Pompe è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene dell'alfa-glucosidasi acida (GAA), mappato sul braccio lungo del cromosoma 17 (localizzazione 17q25.2-q25.3).  Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.

Pompe Registry

Pompe Registry

A program that tracks information about patients’ symptoms and experiences in order to improve understanding of Pompe disease.

 

 

Dione, Pompe patient