Che cos'è la malattia di Pompe

A proposito della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II

La malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una condizione che si verifica quando l’organismo non produce in quantità sufficienti un importante enzima. Questo enzima si chiama alfa-glucosidasi acida, conosciuto anche con l’acronimo “GAA”.

Questo enzima aiuta a degradare uno zucchero presente nei tuoi muscoli chiamato glicogeno. I muscoli utilizzano il glicogeno per ottenere energia, ma quando il glicogeno non viene degradato, si accumula e i muscoli non funzionano in modo corretto. Se il glicogeno continua ad accumularsi, i muscoli possono anche essere danneggiati.

Come conseguenza, la Glicogenosi di tipo 2 può causare debolezza muscolare, soprattutto nei muscoli delle spalle, del bacino  e delle gambe, e difficoltà respiratorie.

Tali sintomi sono progressivi, il che significa che peggiorano con l’andare del tempo.

Che cos'è la Glicogenosi di tipo 2

L’eventualità o meno che una persona abbia la malattia di Pompe dipende dai geni ereditati dai propri genitori e non da qualcosa di “sbagliato“ nel suo corpo o dall’esposizione a qualcosa di “dannoso” presente nell’ambiente. La malattia di Pompe si sviluppa e progredisce in modo differente da un paziente all’altro. Alcuni pazienti progrediscono più rapidamente rispetto ad altri. È importante ricordare che quanto prima viene effettuata la diagnosi, tanto prima i medici sono in grado di aiutare i pazienti.

 

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