Diagnosi e test

La possibilità di differenziare correttamente la malattia di Pompe da altri disordini è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e ottimizzare gli esiti dei pazienti.

Tuttavia, trattandosi di una malattia rara e poiché molti dei suoi segni e sintomi sono simili a quelli di altre malattie, la diagnosi differenziale può essere difficile. La malattia di Pompe deve essere presa in considerazione quando segni e sintomi suggeriscono una degenerazione muscolare progressiva in neonati, bambini, adolescenti e adulti. In caso di sospetto clinico, la malattia di Pompe può essere diagnosticata mediante misurazione dell'attività dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).

 
Pompe Registry

Pompe Registry

A program that tracks information about patients’ symptoms and experiences in order to improve understanding of Pompe disease.

Dione

 

 

Dione, Pompe patient