Come si trasmette la malattia di Pompe?

Se una persona viene colpita o meno dalla malattia di Pompe dipende dai geni ereditati dai genitori.

Nelle persone affette dalla malattia di Pompe, il gene che comunica alle cellule di produrre l'enzima alfa-glucosidasi acida è difettoso, pertanto non viene prodotto in quantità sufficienti o, in alcuni casi, la produzione è virtualmente nulla. Questo causa un accumulo di glicogeno nei muscoli, che a sua volta genera i problemi di salute che possono manifestarsi nella malattia di Pompe (vedi paragrafo Che cosa causa la malattia di Pompe?). 

In che modo la malattia di Pompe viene trasmessa nelle famiglie?

Ogni gene che codifica l'alfa glucosidasi acida (GAA) del nostro organismo deriva dall'unione dei geni trasmessi dai genitori, pertanto:
  • Se entrambi i geni GAA della coppia sono normali, la persona non avrà la malattia di Pompe;
  • Se entrambi i geni GAA della coppia sono difettosi, la persona avrà la malattia di Pompe;
  • Se un gene GAA è normale e l'altro difettoso, la persona sarà un "portatore" della malattia di Pompe.

I portatori non sono affetti dalla malattia, ma hanno un gene GAA difettoso e possono trasmetterlo ai figli. Anche se i portatori della malattia di Pompe hanno un "gene GAA" difettoso, l'altro "gene GAA" normale consente la produzione di GAA, impedendo l'accumulo pericoloso di glicogeno.

Probabilità di trasmettere la malattia di Pompe ai figli

Qualora entrambi i genitori siano portatori sani della malattia di Pompe:
  • Esiste 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino erediti 2 "geni GAA" difettosi e che pertanto manifesti la malattia di Pompe
  • Esistono 2 probabilità su 4 (50%) che il bambino erediti 1 "gene GAA" difettoso e che pertanto sia un portatore della malattia di Pompe (senza manifestarla)
  • Esiste 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino erediti 2 "geni GAA" normali e che pertanto sia completamente sano (non manifesterà e non sarà portatore della malattia di Pompe)

La situazione soprastante, in cui entrambi i genitori sono portatori della malattia di Pompe, è quella più comune. Ma cosa accade se entrambi i genitori sono affetti dalla malattia?
In questo caso, ogni figlio che nascerà dalla coppia sarà sicuramente affetto dalla malattia di Pompe.
Se uno dei genitori è affetto dalla malattia di Pompe e l'altro è un portatore, ogni nascituro avrà 1 probabilità su 2 (50%) di avere la malattia di Pompe e il 100% di probabilità di esserne portatore. In altre parole, anche se il bambino non è affetto dalla malattia, ne sarà sicuramente portatore.

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